LLAMADO A LA SOLIDARIDAD

LLAMADO A LA SOLIDARIDAD: Se necesitan  familias que padezcan de Fibrodisplasia  Osificante Progresiva  MI ENFERMEDAD SE LLAMA "FOP" (Fibrodisplasia Osificante Progresiva) Y NECESITO  CONTACTAR CON TRES FAMILIAS QUE LA PADEZCAN PARA COMPLETAR UNA CADENA  DE DIEZ FAMILIAS. SOLO ASÍ PODRÍAMOS ENCONTRAR LOS GENES QUE LA ORIGINAN  Y UNA SOLUCION. TAL VEZ YO NO PUEDA CONOCERTE NUNCA, PERO MUCHAS GRACIAS  POR LA DIFUSIÒN

Maria Jose Fernandez-Pacheco Gallego    Subdirectora de Enfermería    HOSPITAL GENERAL de CIUDAD REAL    Teléfono:  926 278202  926 278202 ext. 79201 fax.  926 278503    email: mjfernandezp@sescam.jccm.es Fibrodisplasia osificante progresiva Enfermedad de Munchmeyer, esqueletogénesis ectópica o fibrodisplasia  osificante progresiva (FOP) son algunos de los nombres dados a esta patología que provoca una miositis osificante de ciertos tejidos blandos, es decir, partes del cuerpo como músculos o tendones se osifican, se convierten en hueso. Afecta, según algunos estudios, a unas 3,300 personas aproximadamente en todo el mundo. El 75% de la población afectada suele presentar al nacer deformidades que pueden  ayudar al reconocimiento de la enfermedad. Las malformaciones más comunes son  la microdactilia y la anquilosis en las falanges de los dedos gordos del pie. Estas formaciones óseas se producen por brotes desde la infancia. Tras la inflama- ción de los tejidos blandos en cuestión (músculos, tendones o ligamentos), éstos se  convierten en hueso, lo que poco a poco supone la pérdida de movilidad. Los primeros  signos de la enfermedad se suelen dar en las zonas cercanas a la columna vertebra l y posteriormente se van propagando hacia otras articulaciones y grupos musculares como los codos o las rodillas. El avance de la patología es progresivo, según se desa- rrolla aparecen deformidades, discapacidades funcionales y perturbaciones conductu-ales . Por otro lado, tanto los músculos faciales como los músculos indispensables para las funciones vitales del organismo como la respiración, el diafragma, o el corazón para la  circulación sanguínea, están característicamente fuera de peligro. Desde el siglo XIX ha habido referencias esporádicas en la literatura médica describien- do a pacientes que, aparentemente, "se volvieron como piedra". Es posible que algunos de estos casos pueda haber sido atribuible a la FOP. Quizá el caso más conocido de FOP en tiempos modernos sea el de Harry Raymon  Eastlack Jr., nacido en Filadelfia, PA en noviembre de 1933. Su condición comenzó a  desarrollarse a la edad de diez años y para la época de su muerte por una neumonía en noviembre de 1973 (seis días antes de su cuadragésimo cumpleaños), su cuerpo se había osificado por completo y sólo podía mover sus labios. Lo que hace al caso de Eastlack particularmente notable es que antes de su muerte hizo  conocer su intención de donar su cuerpo a la ciencia, con la esperanza de que su muerte  pueda ayudar a encontrar una cura a esta poco entendida y particularmente cruel enfer- medad. Como era su deseo, su esqueleto preservado ahora reside en el museo Mütter , en el Colegio de Medicina de Filadelfia y fue una invalorable fuente de información para el estudio de esta enfermedad. Munchmeyer describe la enfermedad en 1969, aunque la primera mención del cuadro pato- lógico fue hecha por Guy Patin en 1992. Según estudios de la Universidad de Pensilvania la causa se halla en la activación de un gen (el ACVR1) mutado, que provoca la formación de tejido cartilaginoso u tejido óseo en  las zonas en las que se encuentra. No hay tratamiento ni medicación que sea 100% efi- caz contra esta condición. FUENTE : www.pionerodiario.com.ar